患儿李某（二胎）， 7月17日在我院出生，无听力障碍家族史，父母听力正常，所生一胎听力正常，听力筛查双耳未通过，联合耳聋基因筛查示GJB2 235纯合突变。转诊至耳鼻喉科，行听力诊断检查，声场中行为观察测试，患儿对最大鼓声、锣声均无反应，确诊为双侧极重度听力损失。目前我院新生儿听力筛查率为98%以上，耳聋基因筛查率仅为40-50%之间，为保障听障患儿的身心健康，真正做到早发现、早诊断、早干预、早康复。